Nuestro colaborador y miembro del Comité Científico de la Fundación ALPE, Morrys Kaisermann ha dejado en su blog de divulgación científica un post que creemos francamente interesante, dando datos y haciendo reflexiones sobre los los nuevos tratamientos potenciales en acondroplasia ,ante las preguntas de una madre.
El interés está sobre todo concentrado en las inquietudes de la madre y en la manera que el Dr. Kaisermann explica con total claridad todo lo concerniente a la investigación.
Aquí os lo dejamos:
En el último post, una miembro de este grupo,publicó un
comentario que creo que tiene excelentes preguntas que muchos pueden tener, así
que pensé que sería bueno compartir su comentario (después de pedir su
autorización) Aquí está. He añadido mis propios comentarios después de ella.
" Quería hacerte una
pregunta sobre la posibilidad de recuperación de la longitud ósea después de
tratamientos experimentales”.
A partir de los datos
publicados el vosorotide permite recuperar unos 2 cm por año... (por lo que de
alguna manera el crecimiento de 2 a 10 años es equivalente al de la población
con altura media) aunque tenga no se entiende si en la fase adolescente el
crecimiento es similar a la población con altura media o siempre es igual a 2
cm....
En cambio, tanto Transcon
CNP como Infinigratib afirman ser más efectivos y por lo tanto, en este sentido
deberían recuperar los Cm de los primeros años. Específicamente, mi hija tiene casi 4 años,
me pregunto si empezando pronto uno de los tratamientos planeados cuánto de los
cm perdidos (unos 34) podrá recuperarse? El Pfizer aún no ha publicado nada
sobre la eficacia esperada.
Obviamente lo que interesa
a todos los padres es que nuestros hijos puedan tener la mejor calidad de vida
posible y yo no lo hago solo cuestión de cm... pero la altura y longitud de
todas las extremidades tiene importantes repercusiones tanto en términos de
autonomía como desde un Punto de vista psicológico...
Gracias siempre por su
apoyo y profesionalismo."
Reflexiones de Morrys Kaisermann:
La tasa media de crecimiento anual de un niño típico entre 2-10
años (pre-pubertal) es de unos 6-7 cm / año, mientras que, en promedio, un niño
con acondroplasia crece alrededor de 4 cm / año en el mismo período No te
pierdas! Los datos publicados de vosoritide muestran que permite la
recuperación de "velocidad de crecimiento ósea". Qué significa esto?
Significa que un niño bajo tratamiento debe crecer al mismo ritmo (o similar)
que un niño no afectado haría. Aunque en el comienzo de su estudio de fase 2
años atrás había una esperanza de que sería capaz de rescatar el crecimiento
óseo (el fenómeno llamado "crecimiento de la puesta al día"), más
tarde los datos acumulados no lo mostraron. Así, en conclusión, los datos
acumulados actuales muestran que vosoritide pone a un niño a crecer a la misma
/ similar tasa de un niño típico, pero no rescata lo que se perdió en el
crecimiento antes del tratamiento.
Durante la pubertad, los niños tienen un nuevo impulso de
crecimiento impulsado principalmente por las hormonas sexuales y el crecimiento
puede alcanzar hasta 8-10 cm / año dependiendo de las gráficas de crecimiento
consultadas. Sin embargo, hay controversia si hay un estimulo de crecimiento en
los niños con acondroplasia. Dos gráficos de crecimiento recientemente
publicados muestran datos contrastantes (Hoover-Fong J et al 2017. vs. Pino M
et al. 2018). Mientras que Hoover-Fong et al. Los datos no muestran que hay un
aumento de la tasa de crecimiento durante la pubertad, los resultados del grupo
argentino muestran que parece ocurrir. De lo que he aprendido hasta ahora creo
que durante la pubertad deberíamos esperar al menos una breve aceleración de
crecimiento incluso en niños con acondroplasia. Cómo influirán en el
crecimiento de los niños tratados sólo los nuevos datos en adolescentes. Sin
embargo, creo que también habrá un impacto positivo aquí.
Cómo podríamos restaurar el crecimiento de hueso perdido? En mi
opinión, ya que el arresto de crecimiento visto en la acondroplasia ya está
presente durante el embarazo, cualquier tratamiento destinado a inhibir o
reducir el efecto de mutación FGFR3 debe comenzar lo antes posible después del
nacimiento. Empezar la terapia temprano ayudará al niño a mantenerse al ritmo
de crecimiento acelerado visto en los dos primeros años de vida y esto podría
marcar una gran diferencia a largo plazo.
Si el tratamiento comienza más tarde, entonces el mejor de los
casos sería una terapia que podría inducir velocidad de crecimiento ósea en
tasas más altas que las tasas promedio normal - pero todavía no sabemos si esto
es posible y / o seguro. Sólo una investigación cuidadosa será capaz de decir.
Vosoritide ha estado mostrando ser capaz de restaurar las tasas promedio de
velocidad de crecimiento ósea. Como menciona, los estudios publicados con
nuevos medicamentos en desarrollo, TransCon-CNP (Ascendis), infigratinib (QED)
y recifercept (Pfizer) hasta ahora mostraron resultados que sugieren que son
mejores que vosoritide. Esto es posible, pero tenemos que esperar y ver los
datos clínicos de sus próximos estudios.
Una vez más, creo que la intervención clave es comenzar el
tratamiento lo antes posible para permitir que el niño rescate el típico ritmo
de crecimiento óseo acelerado visto en los dos primeros años de vida. En este
caso, es posible que las diferencias de crecimiento observadas a lo largo de
los años de la infancia y en la altura final sean mucho menos de lo que vemos
actualmente.
Sin embargo, no importa cuando empiece el tratamiento, es
previsible que aunque no acerque al niño a una altura final más a la media,
podría traer beneficios relacionados con la calidad de vida, tanto mejorando
aspectos relacionados con la autonomía e independencia y reduciendo las
complicaciones médicas asociadas a lo largo de la vida en la acondroplasia.
Hablemos más de esto.
Usted mencionó el resultado clave esperado para los niños con acondroplasia
que se someterán a tratamiento, mejor calidad de vida, con lo que estoy de
acuerdo integralmente. Alcanzar mejores proporciones corporales y altura
ayudará a su inclusión en el mundo promedio de altura, mejorando su autonomía e
independencia. Otro aspecto de la calidad de vida es tener menos complicaciones
médicas relacionadas con la displasia ósea, que prevalecen tanto en niños como
en adultos. Dado que todos los huesos se ven afectados por la mutación, con una
intervención que les permite crecer mejor deberíamos ver una disminución
significativa de las muchas complicaciones ortopédicas y neurológicas
observadas en la acondroplasia. Todos estos resultados son objetivos a largo
plazo, por lo que solo el tiempo podrá responder a muchas preguntas
relacionadas con estos aspectos que muy a menudo vienen a la mente tanto de
padres / familias de niños afectados como adultos con acondroplasia.
