miércoles, 17 de marzo de 2021

Articulo investigación: Impacto de vida en acondroplasia, evidencia e historia natural

 Queridos amigos de ALPE:

Os queremos ofrecer un artículo publicado recientemente sobre el impacto de vida en la acondroplasia; evidencia actual y perspectivas sobre la historia natural.

Este artículo es una de los más interesantes y completos que se han publicado en los últimos años y en el que han participado la mayor parte de los expertos mundiales en acondroplasia.

Todo un lujo a nuestro alcance que , como siempre , queremos compartir.

Para cualquier duda o cuestión , estamos a vuestra disposición en nuestro correo

acondro@fundacionalpe.org

#acondroplasiainvestigacion

#fundacionalpe

Fundación ALPE



martes, 16 de febrero de 2021

Deporte inclusivo, ese pleonasmo

Queridos amigos/as de ALPE:

Nuestro colaborador Juan Arribas García nos regala este artículo a modo de reflexión sobre la importancia del deporte como herramienta importante para colaborar en el pleno desarrollo de los niños y en el que no tienen cabida lo límites.

Una rápida e interesante lectura desde el punto de vista de un gran profesional.

Esperamos que la disfrutéis.

 


              DEPORTE INCLUSIVO ESE PLEONASMO

Cuando me toca reflexionar sobre el deporte inclusivo, y mas en concreto pensando en las personas con ADEE, siempre me gusta volver a mis orígenes de entrenador de patio, de niño que se crió en la cancha del Pabellón de los Deportes y no me cuesta ningún trabajo imaginarme cómo deben ser las cosas.

No soy un experto en discapacidad, ni he trabajado específicamente nunca en ese campo, aunque mi actual trabajo como asesor técnico de Ciudadanos, me obliga a estar al día y a tener siempre presentes las sensibilidades y problemáticas del colectivo.

Pienso que, en este caso, el estar al otro lado del espejo, puede ser beneficioso a la hora de presentar un planteamiento. En mis reuniones, tertulias, mesas de trabajo moderadas, charlas con amigos, expertos en políticas de discapacidad, pertenecientes al colectivo... siempre les digo lo mismo; “no tienes que convencerme a mi, ni a tus compañeros, yo estoy de tu parte. A quien hay que convencer es al que esta al otro lado del espejo y desconoce la problemática y las dificultades a las que os enfrentáis día a día”. Hay gente mala eso es evidente, pero yo estoy convencido que la gran mayoría de la gente, tiene actitudes hirientes mas por ignorancia o desconocimiento de la realidad.

Creo en consecuencia que, hablar de deporte inclusivo no deja de ser un pleonasmo, ya que la palabra “inclusivo” no hace mas que intensificar el significado de la palabra “deporte”.

Dice en su preámbulo la ley del deporte en vigor en Asturias, “el fenómeno deportivo en la sociedad actual adquiere una indudable relevancia sociológica, política y económica. Es evidente la importancia de la práctica deportiva en el desarrollo armónico e integral de las personas en si mismas y en su dimensión social, en la mejora de la calidad de vida y en la sana utilización del ocio y el tiempo libre de los ciudadanos, además de relevarse como un eficaz instrumento de solidaridad y hermanamiento entre los pueblos”. El deporte en consecuencia es inclusivo en si mismo, siempre que su desarrollo sea fiel sus principios esenciales. 

Si los colegios llevan a cabo un programa deportivo, formativo, sería redundante incluir la palabra inclusivo. Todos los menores juegan, todos los menores entrenan, todos los menores tienen acceso a la formación física, humana, y psicosocial que el deporte aporta.  No sería necesario hacer ninguna especificación de que los menores con discapacidad también.

El colegio debe aportar los medios para que aquel que tenga una menor capacidad pueda llevar a cabo su actividad sin ninguna cortapisa. Los monitores no deben ver otra cosa, que no sea un menor a su cargo realizando el deporte que le gusta y los compañeros no deben ver otra cosa; que no sea un compañero. Nada tendría sentido si una discapacidad fuese motivo de exclusión.

No hay nada mas inclusivo que un vestuario, donde todo el mundo se cambia y donde todo el mundo se apoya, en los buenos momentos y en los malos.

Los poderes públicos deben estar atentos al deporte formativo, y ser promotores y colaboradores de esa actividad. Por lo tanto, todos aquellos clubes y eventos que, tengan en su filosofía el deporte puro formativo, deben aparecer en lo público.

Es lógico que haya deportes y clubs que se alejen de este camino, que se reduzcan a lo meramente competitivo y en el rendimiento inmediato, estarían en su derecho, pero también lo harían al margen de cualquier ayuda o colaboración por parte de la administración.

Si para una persona sin ninguna discapacidad reconocida, pobre aquel que piense no tener alguna merma de capacidad en algún campo de su vida, el deporte es el mejor instrumento posible de inclusión, de autoconfianza, de escuela del esfuerzo, de autodisciplina y de aprendizaje a la superación de barreras. ¿Cuánto puede ser beneficioso para alguien con la discapacidad reconocida? La consideración puede ser infinita y los beneficios incalculables.

Cada vez ,como el maestro Savater dice, “soy menos creyente y mas pensante”, pero si para mi existe una religión es la del “equipo”. Al final lo que menos importa es la camiseta, la bandera o la insignia, lo que importa es la cara con la que te mira el compañero que tienes al lado, y ver un brillo de admiración en los ojos de un compañero, mas si tienes alguna discapacidad, es una ayuda que te puede servir de por vida.

Acabo por donde empecé, cuando una persona menor o mayor entra en un vestuario, es un miembro del equipo y por lo tanto su condición sea la que sea, sexual, racial, ideológica, social o de capacidades, me es indiferente, todos están igualados por arriba y por lo tanto es un compañero. 

A las organizaciones políticas, educativas deportivas o sociales es a quien les toca crear el caldo de cultivo para que esto pueda materializarse.

 Juan Arribas García

Licenciado en Derecho

Entrenador Nacional de balonmano

Asesor técnico de Ciudadanos




Álvaro Jiménez, Equipo Internacional de atletismo




Felipe Orviz, Equipo asturiano  de ciclismo


 

                                                                                Nora Ramírez, equipo andaluz de natación


 Juliana Poveda, Equipo Internacional Peruano de Badminton



                                      Maia Sola Garde, equipo de balonmano de Pamplona

                                                                                                    




lunes, 8 de febrero de 2021

Nuevo artículo de investigación

 Queridos amigos/as de ALPE.

Queremos haceros llegar siempre la mejor  y más actualizada información sobre la investigación en las ADEE ( Acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo).

 La investigación puede ser de carácter científico o clínico. En esta ocasión queremos compartir el último artículo publicado por los doctores  Ravi Savarirayan, David E. Tunkel, Michael B. Bober, Julie Hoover‑Fong , Melita Irving entre otros expertos en displasias esqueléticas, que nos hablan sobre las "Directrices de las mejores prácticas en la gestión de los aspectos craneofaciales de las displasias esqueléticas".

Esperamos que sea de vuestro interés y que además podáis compartirlo con los profesionales que habitualmente os tratan.

¡Buen inicio de semana!



 



lunes, 1 de febrero de 2021

Solicitud farmacia gratuita

 NOTICIA

Os informamos que ya se ha aprobado  en Ministerio de Seguridad Social, la solicitud de farmacia gratuita para menores de edad con un grado de discapacidad reconocido igual o superior al 33%.

Os adjuntamos el documento en PDF donde aparecen todos los datos y cómo tramitarlo.

¡Feliz Semana!


jueves, 21 de enero de 2021

ADEE Expertos, Ventanas ALPE. La espalda en acondroplasia, Spine in achondroplasia, Dr. Feldman

Zoom link: https://zoom.us/j/94912272989

ID: 94912272989

Viernes, 22/01/2021, 7,45 CET, 1.45 pm EST/Friday, January 22nd, 07.45 CET, 1:45 pm EST

El Dr. David Feldman, Director Asociado del Palley Orthopedic & Spine Institute, iniciará la serie de charlas a cargo de expertos que la Fundación ALPE organizará a lo largo de 2021 bajo el título de ADEE Expertos para educar pacientes, familias y profesionales sanitarios y difundir conocimiento y buenas prácticas. 

Dr. David Feldman, Associated Director Palley Orthopedic & Spine Institute, will start a series of talks by experts ALPE Foundation will organize trhoughout 2021 under the name of ADEE Expertos (ASDD Experts) to educate patients, families and health providers and disseminate knowledge and best practices

La columna en acondroplasia. Desde el nacimiento hasta la edad adulta. Problemas habituales de columna, prevención y tratamiento. Spine in achondroplasia: Birth to Adultchood. Common issues with the spine in achondroplasia, how they can be prevented and what treatments are available.

Dirigido a pacientes con ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Acondroplasia), familias, clínicos y proveedores de salud. Con traducción simultánea inglés/español. Asistencia libre. / Addressed to patients with ASDD (Achondroplasia and other Skeletal Dysplasia with Dwarfism), families, clinics and health providers. With language interpretation English/Spanish. Free attendance.

 



viernes, 15 de enero de 2021

Trabajando desde la inclusión

 Hola Amigos/as de ALPE

Queremos empezar este año hablando de la importancia del trabajo  que se hace en las aulas.

En las escuelas, en los institutos es donde empieza todo, es donde se cambia el mundo y nuestros niños/as son protagonistas día a día de ese proceso. Pero ese proceso debe ir acompañado de profesionales como el que os vamos amostrar hoy, profesionales que trabajan con el corazón. 

Este es un proyecto que incluye un video donde el orientador de un instituto del Cantabria en el que estudia una de nuestra niñas , explica como han desarrollado una actividad sobre la plena inclusión que nos ha encantado y por ello queremos compartirlo con todos vosotros.

Esperamos que os guste


ACONDROPLASIA EN UN CENTRO DE SECUNDARIA

Os presentamos a continuación una actividad de tutoría sobre la acondroplasia que hemos llevado a cabo en un instituto de educación secundaria de Cantabria (España). Este año (curso 2020-2021) tenemos escolarizada en nuestro centro por primera vez en muchos años a una alumna con acondroplasia. Además de otras actuaciones tendentes a adaptar determinados aspectos del entorno más próximo para que la alumna pueda desenvolverse adecuadamente en su desempeño diario en el centro, pensamos que sería muy buena idea hacer una actividad de tutoría en todos los grupos de la ESO, con el fin de que todos los alumnos y alumnas de esa etapa conocieran cómo son, cómo piensan y cómo se sienten las personas afectadas de acondroplasia. Finalmente, por razones del calendario del Plan de Acción Tutorial, hubo que limitarlo a 1º, 2º y 3º curso, pero el resultado ha sido muy positivo. Todos los tutores y tutoras han comunicado lo acertado de la actividad, pues el alumnado ha conocido las características de estas personas, sus dificultades y la necesidad que tienen de ser tratados con dignidad y respeto. Ofrecimos a nuestra alumna la posibilidad de quedarse en clase o ausentarse el día que esta actividad se desarrolló en su clase, y prefirió quedarse. Además, tomó parte muy activa en el desarrollo de la actividad, y fue ella misma la que explicó a sus compañeros y compañeras su situación, además de detallarles las características de la operación de elongación ósea a la que próximamente se va a someter.    

Entendemos que hay que hacer actividades de este estilo para intentar normalizar la situación de las personas que sufren acondroplasia, como debe hacerse también con personas que padecen cualquier otro tipo de afectación relacionada con la diversidad funcional. Por ello animo a todos los centros educativos a adoptar iniciativas del estilo de la que aquí se presenta.  

 












jueves, 31 de diciembre de 2020

DONDE LA LUZ SE ESCONDE, Lectura recomendada

 Queridos amigos/as de Alpe:

Nos gustaría despedir el año con una recomendación de lectura muy interesante.

Nuestra amiga y colaboradora Mercé Guiu nos ofrece una lectura basada en hechos reales que te atraerá desde el principio. Un buen regalo para estas fechas.

Os dejamos a continuación una breve reseña del libro que esperamos disfrutéis

Aprovechamos esta última entrada al blog en el 2020 para desearos un Feliz Año Nuevo, cargado de optimismo. progreso, y alegrías merecidas.

Feliz 2021



DONDE LA LUZ SE ESCONDE (publicada por Maluma) no ha dejado de sorprenderme desde la primera página. Aunque empiece por ,o que sería el final, consigue mantener la atención. La autora Guiu Ferrán, tiene un estilo de escritura muy característico que engancha de seguida. Los capítulos son cortos y ágiles y combinan los sucesos actuales con los pasados. Sin embargo, los detalles que nos cuentan no son ni banales ni "pistas falsas". La novela funciona como un puzle, donde al final todo encaja.

Basada en hechos reales, no me atrevería a clasificar el libro exclusivamente en el género negro. Nos ofrece suspense, aventuras, hechos históricos; Transgrede el concepto género y nos invita a un viaje que supera con creces  la ficción más imaginativa. A reseñar , sus componente de denuncia social y de retrato del funcionamiento de  la justicia, desde la perspectiva de una mujer empoderada y con discapacidad visual. Las emociones y la acción van de la mano de un relato trepidante, sin recrearse en la violencia o el sensacionalismo. Sin embargo, ese no es el único estigma que la autora intenta derribar. La patología mental está presente y habla de esquizofrenia abiertamente, porque nada es lo que parece y todas las personas esconden sus secretos. Nadie está libre de las sombras.










viernes, 27 de noviembre de 2020

Actualización del ensayo clínico para acondroplasia realizado por Pfizer

Queridos amigos/as de ALPE:
Os dejamos la última actualización que nos envía la compañía Pfizer sobre el ensayo clínico que se está llevando a cabo en niños con acondroplasia en todo el mundo.
Como sabréis, en España, se está realizando en la unidad UCA de Vitoria, dentro del hospital Vithas San José, y el responsable de llevarlo a cabo es nuestro colaborador el Dr. Josep de Bergua.
En estos momentos se encuentran realizando la primera fase de estudio observacional y están apunto de comenzar la fase dos donde ya empezarían a administrar el fármaco en niños para ajustar la dosis mas adecuada y eficaz.
Seguimos esperanzados en que todos estos ensayos que se están desarrollando tengan un final exitoso que ayuden a mejorar la calidad de los niños con acondroplasia, mientras tanto no debemos olvidarnos del trabajo diario y constante con y para ellos.

A continuación encontrad el enlace a la actualización que nos envía la compañía Pfizer









miércoles, 18 de noviembre de 2020

ADEE: Creando expertos

La formación ha sido siempre una prioridad de la Fundación ALPE, pero no había hasta 2020 tomado la forma de talleres y formaciones de grupos tal como hemos venido haciendo durante este año. 

Las personas deben convertirse en expertas en su condición, con la que vivirán siempre. Las madres y padres han de convertirse en expertos en ADEE para poder ofrecer los cuidados necesarios y controlar las múltiples vertientes y facetas implicadas en el cuidado de niños y niñas con ADEE. Los adolescentes y personas adultas deben tomar conciencia de la importancia del autocuidado y de la formación en su propia condición, de la que deberán hacerse responsables cuidándose de la mejor manera, controlando las pruebas y riesgos que les acechan, aprendiendo a lidiar con los aspectos psicológicos y sociales, tan importantes. Éste ha sido y es nuestro objetivo. 

Las formaciones presenciales y online que hemos venido ofreciendo debemos agradecerlas al equipo de especialistas de la Fundación ALPE que muchos conocéis y con los que tenéis siempre vía libre para aspectos específicos. Pero también a los prestigiosos voluntarios siempre dispuestos a colaborar en cuanto se les solicita para ayudar y mejorar la calidad de vida de las personas con ADEE. Nuestra gratitud para los doctores Josep de Bergua, Antonio Leiva, Ignacio Ginebreda, para la fisioterapeuta Cristina Caño, para el psicólogo social Saulo Fernández Arregui, para la nutricionnista Laura Garde. También para Natalia López, Maria Garde, Felipe Orviz, Jesús Martín,  Jesús Celada, Rafael de Asís, Juan Arribas y todas esas personas que con decisión y seguridad ofrecen su experiencia y conocimientos a los demás. 

También nuestro reconocimiento a la Fundación Municipal de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Gijón, la ciudad que acoge a personas con ADEE y sus familias de todo el mundo, que ha financiado esta actividad. 






miércoles, 11 de noviembre de 2020

Biomarin presenta en la FDA su estudio sobre Vosoritide

Queridos amigos/as de ALPE:
 Nos siguen llegando noticias esperanzadoras en el ámbito de la investigación. 
La compañía farmacéutica Biomarin ha presentado el estudio ,ya finalizado, a la FDA; agencia regulatoria del los medicamentos en Estados Unidos. 
Se sienten muy satisfechos y muy esperanzados en que su aprobación esté lista para el año 2021 y pueda empezar a comercializarse el medicamento para niños con acondroplasia tanto en Europa como en US. 
Esperemos que los resultados sean positivos y crucemos los dedos.

 A continuación os dejamos el enlace a la noticia completa, interesante de leer. 


 Abrazos y cuidaros mucho.

miércoles, 21 de octubre de 2020

Interesante artículo en el diario El Mundo. Investigación en acondroplasia. QED. Fundación Alpe

 En el día de ayer , el diario El Mundo publicaba entre sus páginas un interesante artículo sobre el ensayo clínico en acondroplasia ,llevado a cabo por la compañía QED, en la unidad UCA de traumatología artroscópica de Vitoria ( País Vasco). Los investigadores principales , el Dr. Knörr y el Dr. de Bergua son los responsables de realizar  este ensayo ya en fase de fármaco, siendo administrado al primer niño en España y de los primeros en el mundo.  (Pueden ver el artículo a continuación)

La fundación Alpe ha tenido un gran protagonismo en este hecho. Ha dedicado mucho esfuerzo en poder traer todos los ensayos clínicos que hay a nivel mundial a España, para que los niños de este país puedan tener la oportunidad de participar en ellos.

Este artículo muestra como esta opción de tratamiento que se veía muy lejana está más cerca de lo que nos imaginábamos pero desde Alpe queremos seguir insistiendo, que aunque la altura es lo mas visible y el factor que más se mide en estos ensayos, la acondroplasia viene acompañada de otras complicaciones menos conocidas y a veces más invisibles pero, en algunas etapas de la vida ,mas importantes.

Por eso insistimos en que los tratamientos para actuar en cada ámbito de la salud de la persona con esta condición, contribuirán a mejorar su calidad de vida desde su infancia hasta su  vejez.

En la Fundación damos mucha importancia a la prevención y a la mejora , por eso defendemos desde el primer día la atención temprana y el seguimiento como la fisioterapia, psicología, logopedia, audiología... También gracias a la investigación se está avanzando en  el desarrollo de otras terapias como la nutrición , en la que estamos viendo grandes mejoras.

También hemos visto  y estudiado que la cirugía de los huesos largos ha sido el tratamiento mas conocido hasta el momento o por la menos el más visible , también el más agresivo, pero sigue siendo parcial.

En definitiva estamos muy ilusionadas con esta nueva vía de investigación y con los primeros resultados que suenan esperanzadores pero hacemos un llamamiento a tener conciencia del impacto real de esta condición y de la importancia  de la prevención  y del cuidado integral de la persona.

Nuevos tiempos nos esperan, preparémonos para recibirlos en las mejores condiciones!


viernes, 16 de octubre de 2020

Actualización: ensayo clínico sobre el Vosorotide para la Acondroplasia

Nos envían del Departamento de relación con el Paciente de BioMarin la última actualización en español sobre la marcha del ensayo clínico sobre el Vosorotide para la acondroplasia. 

jueves, 8 de octubre de 2020

October Online Conversations on social rights, stigma and ASDD


Oct 25th International Dwarfism Awareness Day

October, dwarfism awareness month

Against dwarfism social stigma. Promoting social dialogue on disabity and HHRR

Thursday, 1/10/2020, 7:00 p.m. CET

Felipe Orviz (Lawyer, Foundation ALPE’s adviser) and Jesús Martín (CERMI’s delegate for Human Rights and UN Disability Convention)

The ethic and legal frame of disability and human rights

Vídeo

Thursday, 8/10/2020, 7:00 p.m. CET

Rafael de Asís (Professor of Philosophy of Law at the Carlos III University) and Felipe Orviz (lawyer and doctoral student at the Carlos III University and legal advisor to the ALPE Acondroplasia Foundation)

The conquest of the dignity of people with ADEE. Recommendation of the UN committee to Spain on bullfighting comedy shows

Zoom meeting ID: 953 8471 3087

Thursday, 10/15/2020, 7:00 p.m. CET

Jesús Celada (General Director of Disability Policies of the Ministry of Social Rights and Agenda 2030) and Saulo Fernández Arregui (researcher and teacher of the Department of Social Psychology and Organizations of the UNED)

The social stigma associated with dwarfism. How to build «a decent society»

Friday, 10/23/2020, CET

Physically located conference, broadcast online

Juan Carlos García López (Disability Delegate of the Council of the Judicial Power in the Superior Court of Justice of Asturias), José Luis M. Costales (lawyer and expert in Disability Law) and Felipe Orviz (lawyer and doctoral student of the Carlos III University and legal advisor to the ALPE Acondroplasia Foundation)

Human Rights and people with ASDD

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Most ASDD organizations around the world support October the 25th as the International Dwarfism Awareness Day. Foundation ALPE has sum up to the celebration taking a step forward: not just social networks sharing of images but promotion of social dialogue, thought on ASDD social issues in the frame of international and national legal and ethical codes. October conversations will hold a weekly encounter between prominent Spanish experts of the topics. Because most awareness campaigns consists just of emotional, non conceptual or elaborated discourse, ALPE wants to give October a deeper meaning, create the opportunity to include general society and social agents in the discussions on the most relevant issues persons with ASDD face.

Of course, on October the 25th we’ll all raise our hand on social networks. It’s International Dwarfism Awareness Day! We invite all of you to join and support us.


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