miércoles, 11 de noviembre de 2020

Biomarin presenta en la FDA su estudio sobre Vosoritide

Queridos amigos/as de ALPE:
 Nos siguen llegando noticias esperanzadoras en el ámbito de la investigación. 
La compañía farmacéutica Biomarin ha presentado el estudio ,ya finalizado, a la FDA; agencia regulatoria del los medicamentos en Estados Unidos. 
Se sienten muy satisfechos y muy esperanzados en que su aprobación esté lista para el año 2021 y pueda empezar a comercializarse el medicamento para niños con acondroplasia tanto en Europa como en US. 
Esperemos que los resultados sean positivos y crucemos los dedos.

 A continuación os dejamos el enlace a la noticia completa, interesante de leer. 


 Abrazos y cuidaros mucho.

miércoles, 21 de octubre de 2020

Interesante artículo en el diario El Mundo. Investigación en acondroplasia. QED. Fundación Alpe

 En el día de ayer , el diario El Mundo publicaba entre sus páginas un interesante artículo sobre el ensayo clínico en acondroplasia ,llevado a cabo por la compañía QED, en la unidad UCA de traumatología artroscópica de Vitoria ( País Vasco). Los investigadores principales , el Dr. Knörr y el Dr. de Bergua son los responsables de realizar  este ensayo ya en fase de fármaco, siendo administrado al primer niño en España y de los primeros en el mundo.  (Pueden ver el artículo a continuación)

La fundación Alpe ha tenido un gran protagonismo en este hecho. Ha dedicado mucho esfuerzo en poder traer todos los ensayos clínicos que hay a nivel mundial a España, para que los niños de este país puedan tener la oportunidad de participar en ellos.

Este artículo muestra como esta opción de tratamiento que se veía muy lejana está más cerca de lo que nos imaginábamos pero desde Alpe queremos seguir insistiendo, que aunque la altura es lo mas visible y el factor que más se mide en estos ensayos, la acondroplasia viene acompañada de otras complicaciones menos conocidas y a veces más invisibles pero, en algunas etapas de la vida ,mas importantes.

Por eso insistimos en que los tratamientos para actuar en cada ámbito de la salud de la persona con esta condición, contribuirán a mejorar su calidad de vida desde su infancia hasta su  vejez.

En la Fundación damos mucha importancia a la prevención y a la mejora , por eso defendemos desde el primer día la atención temprana y el seguimiento como la fisioterapia, psicología, logopedia, audiología... También gracias a la investigación se está avanzando en  el desarrollo de otras terapias como la nutrición , en la que estamos viendo grandes mejoras.

También hemos visto  y estudiado que la cirugía de los huesos largos ha sido el tratamiento mas conocido hasta el momento o por la menos el más visible , también el más agresivo, pero sigue siendo parcial.

En definitiva estamos muy ilusionadas con esta nueva vía de investigación y con los primeros resultados que suenan esperanzadores pero hacemos un llamamiento a tener conciencia del impacto real de esta condición y de la importancia  de la prevención  y del cuidado integral de la persona.

Nuevos tiempos nos esperan, preparémonos para recibirlos en las mejores condiciones!


viernes, 16 de octubre de 2020

Actualización: ensayo clínico sobre el Vosorotide para la Acondroplasia

Nos envían del Departamento de relación con el Paciente de BioMarin la última actualización en español sobre la marcha del ensayo clínico sobre el Vosorotide para la acondroplasia. 

jueves, 8 de octubre de 2020

October Online Conversations on social rights, stigma and ASDD


Oct 25th International Dwarfism Awareness Day

October, dwarfism awareness month

Against dwarfism social stigma. Promoting social dialogue on disabity and HHRR

Thursday, 1/10/2020, 7:00 p.m. CET

Felipe Orviz (Lawyer, Foundation ALPE’s adviser) and Jesús Martín (CERMI’s delegate for Human Rights and UN Disability Convention)

The ethic and legal frame of disability and human rights

Vídeo

Thursday, 8/10/2020, 7:00 p.m. CET

Rafael de Asís (Professor of Philosophy of Law at the Carlos III University) and Felipe Orviz (lawyer and doctoral student at the Carlos III University and legal advisor to the ALPE Acondroplasia Foundation)

The conquest of the dignity of people with ADEE. Recommendation of the UN committee to Spain on bullfighting comedy shows

Zoom meeting ID: 953 8471 3087

Thursday, 10/15/2020, 7:00 p.m. CET

Jesús Celada (General Director of Disability Policies of the Ministry of Social Rights and Agenda 2030) and Saulo Fernández Arregui (researcher and teacher of the Department of Social Psychology and Organizations of the UNED)

The social stigma associated with dwarfism. How to build «a decent society»

Friday, 10/23/2020, CET

Physically located conference, broadcast online

Juan Carlos García López (Disability Delegate of the Council of the Judicial Power in the Superior Court of Justice of Asturias), José Luis M. Costales (lawyer and expert in Disability Law) and Felipe Orviz (lawyer and doctoral student of the Carlos III University and legal advisor to the ALPE Acondroplasia Foundation)

Human Rights and people with ASDD

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Most ASDD organizations around the world support October the 25th as the International Dwarfism Awareness Day. Foundation ALPE has sum up to the celebration taking a step forward: not just social networks sharing of images but promotion of social dialogue, thought on ASDD social issues in the frame of international and national legal and ethical codes. October conversations will hold a weekly encounter between prominent Spanish experts of the topics. Because most awareness campaigns consists just of emotional, non conceptual or elaborated discourse, ALPE wants to give October a deeper meaning, create the opportunity to include general society and social agents in the discussions on the most relevant issues persons with ASDD face.

Of course, on October the 25th we’ll all raise our hand on social networks. It’s International Dwarfism Awareness Day! We invite all of you to join and support us.


miércoles, 7 de octubre de 2020

Premio Fundación Caser Dependencia y Sociedad a la Excelencia para la Fundación ALPE

La Fundación ALPE Acondroplasia ha resultado ganadora del Premio Fundación CASER Dependencia y Sociedad a la Excelencia en su 11ª edición.

Los premios tienen como objetivo el reconocimiento de la labor de personas, instituciones y entidades que trabajan para promocionar la autonomía personal de la integración y mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad y/o dependencia.

El Premio a la Excelencia al proyecto “20 años por las personas con ADEE” significa un reconocimiento tanto de la necesidad como de la eficiencia del trabajo de la Fundación ALPE, creada en enero de 2000. Han sido veinte años que han cambiado el paisaje en que se encuentran los padres que reciben un diagnóstico, los adolescentes y las personas adultas con ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo) tanto en la atención médica como en la educación, en el apoyo emocional o en el ejercicio de sus derechos sociales. La actividad nacional e internacional en diversas esferas de ALPE, según una perspectiva global e integral, ha sido incansable. El premio empujará a seguir adelante con más ánimo, si cabe, y proseguir con sus diferentes programas y proyectos en favor de las personas con ADEE y sus familias de todo el mundo.

El premio lo recogió Ángel del Río, secretario y patrono de la Fundación, en la el acto celebrado el día 06/10/2020 en Madrid en el que estaba presente, entre otras personalidades, el alcalde de la ciudad.

El jurado bajo la presidencia de Amado Franco Lahoz, Presidente de Fundación Caser ha estado integrado por los siguientes miembros:
Vocales
Ignacio Eyriès García de Vinuesa, Vicepresidente de Fundación Caser
Silverio Agea Rodríguez, Director General de la Asociación Española de Fundaciones
Jesús Celada Pérez. Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social
Yolanda Gómez Rojo, Subdirectora de ABC
Juan Sitges Breiter, Director de Fundación Caser
Marina Villegas Gracia, Vocal asesora de la presidencia de CSIC
Pilar Rodríguez Rodríguez, Presidenta de la Fundación Pilares para la Autonomía Personal
Secretaría
Ana Artacho Larrauri, Coordinadora de proyectos de Fundación Caser

Álbum de fotos:
Premio a la Excelencia Fundación Caser

viernes, 24 de julio de 2020

Últimas noticias y datos sobre el ensayo clínico de QED

El laboratorio QED nos ha enviado  una actualización sobre la fase Propel 2 perteneciente a su ensayo clínico multicéntrico con Infigratinib.
Como sabréis, esta compañía tiene actualmente activados tres centros en España donde comienza la fase observacional Propel: 
Hospital Virgen de la Victoria en Málaga , Hospital Vithas San José en Vitoria y Hospital La paz en Madrid.

Os dejamos el enlace para que podáis acceder a la información original en inglés y un documento donde podéis leer la información traducida al español,.

Si necesitáis más información no dudéis en poneros en contacto con nosotras
Fundacion ALPE
acondro@fundacionalpe.org



La Terapéutica QED De BridgeBio Pharma Dosifica A Su Primer Niño En La Fase 2 Del Ensayo Clínico De La Medicina En Investigación Infigratinib En La Acondroplasia


SAN FRANCISCO - 15 de julio de 2020 - QED Therapeutics, afiliada de BridgeBio Pharma, Inc. (Nasdaq: BBIO), anunció hoy que el primer niño con acondroplasia ha sido dosificado con el medicamento en investigación infigratinib, una molécula pequeña disponible por vía oral, que se dirige a la hiperactividad de los fibroblastos factor de crecimiento receptor 3 (FGFR3) en el ensayo clínico PROPEL 2 Fase 2 La acondroplasia es la causa más común de estatura baja desproporcionada. 1  
"Con la evidencia preclínica que muestra un mayor crecimiento en los huesos largos, la columna vertebral y los huesos craneales, incluida la base del cráneo, existe la posibilidad de que infigratinib ayude a los niños con acondroplasia al disminuir el impacto de complicaciones médicas graves", dijo el profesor Ravi Savarirayan. MB, BS, MD, Ph.D., genetista clínico y líder del grupo de biología esquelética y enfermedad en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Australia y el investigador principal del ensayo PROPEL 2. "Además, el infigratinib se está estudiando como una dosis una vez al día por vía oral, que es un factor importante para la administración de terapias a niños con acondroplasia".
La acondroplasia es causada por una alteración en el gen FGFR3 , que hace que la proteína FGFR3 sea demasiado activa. 1 Esto interfiere con el desarrollo esquelético y puede provocar alteraciones en el crecimiento óseo. 1 Infigratinib es un medicamento oral en investigación diseñado para reducir la actividad de FGFR3.
"El comienzo de este ensayo clínico es la culminación de más de dos años de trabajo: primero para asegurar los derechos para desarrollar infigratinib, que buscamos después de la publicación de datos relacionados con su potencial en la acondroplasia, y luego establecer datos preclínicos que muestren la eficacia y seguridad de dosis muy bajas de la molécula ", dijo Michael Henderson, MD, CEO de QED Therapeutics. “Infigratinib ilustra el corazón de lo que BridgeBio se propuso hacer: aprovechar la ciencia de la más alta calidad para identificar y desarrollar terapias potenciales que se dirijan a condiciones genéticamente controladas en su origen. Nuestra esperanza es que una dosis oral diaria de infigratinib, que se dirige directamente al FGFR3, pueda proporcionar beneficios para la salud de los niños con acondroplasia ".
El ensayo PROPEL 2 es un ensayo de aumento de dosis y expansión de dosis de Fase 2 y el primer ensayo clínico para estudiar infigratinib a dosis bajas en niños con acondroplasia. El objetivo del estudio es evaluar la seguridad y medir los cambios desde el inicio en la velocidad de altura anualizada y los cambios en otros factores de salud. Para ser elegible para el ensayo, los niños primero deben completar un período de evaluación de seis meses en el estudio prospectivo de evaluación clínica PROPEL .
Sobre QED Therapeutics
Terapéutica QED, afiliado de BridgeBio Pharma, es una compañía de biotecnología enfocada en medicina de precisión para enfermedades causadas por FGFR. Nuestro principal candidato de investigación es el infigratinib (BGJ398), un inhibidor selectivo de la tirosina quinasa FGFR1-3 administrado por vía oral que estamos evaluando en estudios clínicos para el tratamiento de la acondroplasia. Planeamos realizar más ensayos clínicos para evaluar el potencial de infigratinib para tratar pacientes con tipos de tumores causados ​​por FGFR y trastornos raros. A dosis mucho más altas, el infigratinib ha mostrado una actividad que creemos que es significativa en las medidas clínicas, como la tasa de respuesta general, en pacientes con colangiocarcinoma resistente a la quimioterapia con fusiones de FGFR2 y carcinoma urotelial avanzado con alteraciones genómicas de FGFR3.
Para obtener más información sobre QED Therapeutics, visite el sitio web de la compañía en www.qedtx.com .
Sobre BridgeBio Pharma, Inc.
BridgeBio es un equipo de experimentados descubridores de drogas, desarrolladores e innovadores que trabajan para crear medicamentos que alteran la vida y que se dirigen a las enfermedades genéticas bien caracterizadas en su origen. BridgeBio se fundó en 2015 para identificar y promover medicamentos transformadores para tratar a pacientes que padecen enfermedades mendelianas, que son enfermedades que surgen de defectos en un solo gen y cánceres con factores genéticos claros. La cartera de BridgeBio de más de 20 programas de desarrollo incluye candidatos de productos que van desde el descubrimiento temprano hasta el desarrollo en etapas avanzadas. Para más información, visite bridgebio.com .
Declaraciones prospectivas de BridgeBio Pharma
Este comunicado de prensa contiene declaraciones a futuro. Las declaraciones que hacemos en este comunicado de prensa pueden incluir declaraciones que no son hechos históricos y se consideran prospectivas en el sentido de la Sección 27A de la Ley de Valores de 1933, según enmendada (la "Ley de Valores"), y la Sección 21E de los Valores Ley de intercambio de 1934, enmendada (la "Ley de intercambio"), que generalmente se identifica mediante el uso de palabras como "anticipa", "cree", "estima", "espera", "pretende", "puede" “Planes”, “proyectos”, “búsquedas”, “debería”, “voluntad” y variaciones de tales palabras o expresiones similares. Tenemos la intención de que estas declaraciones prospectivas estén cubiertas por las disposiciones de puerto seguro para las declaraciones prospectivas contenidas en la Sección 27A de la Ley de Valores y la Sección 21E de la Ley de Intercambio y estamos haciendo esta declaración con el fin de cumplir con esas disposiciones de puerto seguro. Estas declaraciones prospectivas, incluidas las declaraciones relacionadas con el tiempo, las expectativas, los planes y el éxito potencial del ensayo clínico Fase 2 PROPEL 2 de QED Therapeutics, el proceso de aprobación reglamentaria, los diseños de ensayos clínicos, los planes de desarrollo clínico, los resultados de los ensayos clínicos, el tiempo y La finalización del PROPEL 2 y otros ensayos clínicos, el potencial clínico y terapéutico de infigratinib para el tratamiento de la acondroplasia u otras enfermedades impulsadas por FGFR, reflejan nuestros puntos de vista actuales sobre nuestros planes, intenciones, expectativas, estrategias y perspectivas, que se basan en la información actualmente disponible para nosotros y en los supuestos que hemos hecho. Aunque creemos que nuestros planes, intenciones, expectativas, estrategias y perspectivas, tal como se reflejan o sugieren en esas declaraciones prospectivas, son razonables, no podemos garantizar que los planes, intenciones, expectativas o estrategias se alcanzarán o alcanzarán. Además, los resultados reales pueden diferir materialmente de los descritos en las declaraciones prospectivas y se verán afectados por una serie de riesgos, incertidumbres y suposiciones, que incluyen, entre otros, la capacidad de QED Therapeutics para continuar o completar su Fase 2 PROPEL 2 ensayo clínico, ensayos clínicos en curso y planificados de infigratinib para el tratamiento potencial de la acondroplasia y otros impulsos de FGFR, la disponibilidad de datos de estos ensayos, Los datos anteriores de estudios clínicos preclínicos y anteriores no son indicativos de datos futuros de ensayos clínicos, su capacidad para avanzar el infigratinib en el desarrollo clínico de acuerdo con sus planes y el momento de estos eventos, así como los riesgos establecidos en la sección Factores de riesgo del Informe trimestral más reciente de BridgeBio Pharma, Inc. en el Formulario 10-Q y nuestras otras presentaciones ante la SEC. Además, QED Therapeutics opera en un entorno muy competitivo y que cambia rápidamente en el que surgen nuevos riesgos de vez en cuando. Excepto por lo requerido por la ley aplicable, no asumimos la obligación de actualizar públicamente ninguna declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros u otros. su capacidad para avanzar el infigratinib en el desarrollo clínico de acuerdo con sus planes, y el momento de estos eventos, así como los riesgos establecidos en la sección Factores de riesgo del Informe trimestral más reciente de BridgeBio Pharma, Inc. en el Formulario 10-Q y nuestras otras presentaciones ante la SEC. Además, QED Therapeutics opera en un entorno muy competitivo y que cambia rápidamente en el que surgen nuevos riesgos de vez en cuando. Salvo lo requerido por la ley aplicable, no asumimos la obligación de actualizar públicamente ninguna declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo. su capacidad para avanzar el infigratinib en el desarrollo clínico de acuerdo con sus planes, y el momento de estos eventos, así como los riesgos establecidos en la sección Factores de riesgo del Informe trimestral más reciente de BridgeBio Pharma, Inc. en el Formulario 10-Q y nuestras otras presentaciones ante la SEC. Además, QED Therapeutics opera en un entorno muy competitivo y que cambia rápidamente en el que surgen nuevos riesgos de vez en cuando. Salvo lo requerido por la ley aplicable, no asumimos la obligación de actualizar públicamente ninguna declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo. QED Therapeutics opera en un entorno muy competitivo y que cambia rápidamente en el que surgen nuevos riesgos de vez en cuando. Salvo lo requerido por la ley aplicable, no asumimos la obligación de actualizar públicamente ninguna declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo. QED Therapeutics opera en un entorno muy competitivo y que cambia rápidamente en el que surgen nuevos riesgos de vez en cuando. Salvo lo requerido por la ley aplicable, no asumimos la obligación de actualizar públicamente ninguna declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo.
  1. Institutos Nacionales de Salud. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia . Consultado el 23 de junio de 2020.
Contacto de QED:
Carolyn Hawley
Canale Communications
carolyn@canalecomm.com
858-354-3581

martes, 16 de junio de 2020

Analfabetos sentimentales. Historias con acondroplasia y más...

Queridos amig@s de ALPE:
Todos sabéis lo orgullosas que estamos de este maravilloso libro que se ha ido forjando a lo largo de estos años con la ayuda e inestimable colaboración de su autora Maria luisa Garde.
Ella precisamente  nos deja esta maravillosa entrada en nuestro Blog ,hablando de su, nuestro,vuestro libro.
PD: Para el que el que todavía no lo tenga, puede adquirirlo a través de la fundación, enviándonos un correo.
Disfrutad!!




Amigas y amigos de ALPE, querida familia:
Os quiero hablar de Analfabetos sentimentales. Historias con acondroplasia y más…
En este libro vais a encontrar amistad, buen humor, ternura, amor. Pero también hallareis tristeza, amargura, enfado, dolor. EMOCIONES. Es la vida, son historias de vida. Os animo a echar una hojeada y a conocer a Maia, Lucas, Mar, Lorena, Carolina, Pedro, Felipe, Inma, Jon, Ainhoa, Carmen, Javier y muchas más personas. Algunas tienen ADEE, otras no. Da igual, no importa, porque todas queremos lo mismo. Queremos que nos conozcan, que nos respeten, queremos mostrar nuestra realidad, diversa, maravillosa, esa realidad que compartimos y que nos une, esa realidad en la que queremos incluir a muchas, muchas personas, a todas. Solo así seremos iguales en nuestras diferencias, solo así tendremos las mismas oportunidades.
Es verdad que antes de llegar allí donde se recogen vivencias (en la tercera parte del libro) encontraréis una presentación (explico cómo está organizado el libro) y una primera parte que recorre la historia de la humanidad y donde vemos cómo hemos tratado a las personas con ADEE desde la prehistoria, en el antiguo Egipto, durante Edad media, en las cortes de todo el mundo, con el nazismo… etc. Además, haciendo un recorrido por el arte, la literatura, el cine, el teatro, la TV, el deporte, observamos que las personas con enanismo han sido muy pocas veces protagonistas de sus propias vidas.
A continuación, para entender mejor cómo vivimos hoy, me pareció fundamental que todo el mundo conozca cómo son físicamente las personas con ADEE, por qué las discriminamos, qué es el estigma, de dónde viene y la importancia que tienen, en nuestra sociedad, la belleza y la altura. Y si la acondroplasia no se cura, ¿cómo nos enfrentamos a ella? ¿Nos sometemos a la elongación? Es un proceso duro, largo y controvertido. Los y las protagonistas opinan, comienzan a contarnos sus experiencias.
Con todo ello, llegamos a la tercera parte, la más larga, donde los fragmentos de historias se organizan en temas, por capítulos.
Los tres primeros: Yo soy así, El derecho a la indiferencia y Mírame a los ojos pretenden indagar en la faceta más íntima, más personal, de los protagonistas. Nos explican cómo son (desde su propia perspectiva y desde la de quienes los conocen de cerca) ¿Son diferentes? ¿En qué consiste su diferencia? ¿No tenemos todos derecho a la indiferencia? Las personas con acondroplasia y otras displasias óseas con enanismo están acostumbrados a las miradas, miradas indiscretas, miradas burlonas, miradas de lástima, de desprecio, de pena ¿Por qué no las miramos a los ojos?
Los capítulos siguientes (Hijas e hijos diferentes; Madre, padre, a pesar de todo, Hermanas y hermanos, embajadores de la acondroplasia…; Día tras día e Iniciativas y herramientas que ayudan), están dedicados al ámbito familiar y cotidiano. Madres y padres, hermanos y hermanas nos cuentan cómo viven la llegada de un hijo con una condición y qué ha supuesto en sus vidas. Además, seremos conscientes de algunos de los obstáculos cotidianos a los que se enfrentan los afectados y sus familias y de las iniciativas que pueden ayudarles a superarlos.
Los temas que se tratan a continuación tienen una orientación más social: Escuela inclusiva, Palabras que no se lleva el viento, ¿Buena presencia?, Analfabetos sentimentales y Amnesia política. Necesitamos una escuela, y sobre todo una educación, inclusiva; reivindicamos que nos llamen por nuestro nombre (qué poderosas son las palabras); que nos valoren por nuestra capacidad, no por nuestra apariencia. Reclamamos sensibilidad a los profesionales de la salud y responsabilidad a nuestros dirigentes y representantes políticos. Para todos y todas.
Los capítulos Perpetuando el estigma y El enanismo como espectáculo. El bombero torero, se centran en la dimensión social del estigma y en cómo se ha perpetuado en el tiempo a través de espectáculos que explotan la condición y que en España alcanzan su máxima expresión en el bombero torero. De Blancanieves a la pornografía, enlazando con los capítulos anteriores, se refiere también al mundo de los miniboys (el sexo siempre vende, despedidas de soltero, tb cumpleaños), pero ofrece, además, una perspectiva real sobre sexualidad.
A continuación, Cuestión de imagen muestra el papel decisivo que juegan los medios de comunicación y la publicidad a la hora de reflejar una imagen real de las personas con enanismo y que, lamentablemente, hasta ahora hemos visto en contadas ocasiones.
El capítulo que cierra esta tercera parte La construcción de una identidad positiva: ALPE y su red repasa de manera somera la actividad de la Fundación desde su creación en enero de 2000, resaltando especialmente su principal objetivo: la construcción de una identidad positiva para las personas con enanismo.
Acabo con un epílogo, una mirada al futuro que, partiendo de la realidad del presente, nos sitúe con ilusión ante el porvenir. En él, explico que estas historias que se cuentan aquí no tienen fin, que frente a una amarga realidad hay otra esperanzadora, que hemos de seguir trabajando para conseguir nuestro objetivo; pero, sobre todo, que este objetivo es cosa de todos, de todas.
Comprarse el libro supone una contribución económica para la Fundación, pero es más importante leerlo, comprender, empatizar y transmitir, transmitir emociones. Hemos de cambiar esencialmente el modo en que miramos a nuestros semejantes, lejos de comportarnos como analfabetos sentimentales y para eso contamos con todos vosotros. Muchas gracias y un abrazo!




Fotos de la presentación del libro en Gijón, septiembre  2019.








jueves, 28 de mayo de 2020

Datos y reflexiones sobre los últimos tratamientos en Acondroplasia

Hola Amig@s de ALPE!
Nuestro colaborador y miembro del Comité Científico de la Fundación ALPE,  Morrys Kaisermann ha dejado en su blog de divulgación científica un post que creemos francamente interesante, dando datos y  haciendo reflexiones sobre los los nuevos tratamientos potenciales en acondroplasia ,ante las preguntas de una madre.
El interés está sobre todo concentrado en las inquietudes de la madre y en la manera que el Dr. Kaisermann explica con total claridad todo lo concerniente a la investigación.
 Aquí os lo dejamos:



En el último post, una miembro de este grupo,publicó un comentario que creo que tiene excelentes preguntas que muchos pueden tener, así que pensé que sería bueno compartir su comentario (después de pedir su autorización) Aquí está. He añadido mis propios comentarios después de ella.
" Quería hacerte una pregunta sobre la posibilidad de recuperación de la longitud ósea después de tratamientos experimentales”.
A partir de los datos publicados el vosorotide permite recuperar unos 2 cm por año... (por lo que de alguna manera el crecimiento de 2 a 10 años es equivalente al de la población con altura media) aunque tenga no se entiende si en la fase adolescente el crecimiento es similar a la población con altura media o siempre es igual a 2 cm....
En cambio, tanto Transcon CNP como Infinigratib afirman ser más efectivos y por lo tanto, en este sentido deberían recuperar los Cm de los primeros años. Específicamente, mi hija tiene casi 4 años, me pregunto si empezando pronto uno de los tratamientos planeados cuánto de los cm perdidos (unos 34) podrá recuperarse? El Pfizer aún no ha publicado nada sobre la eficacia esperada.
Obviamente lo que interesa a todos los padres es que nuestros hijos puedan tener la mejor calidad de vida posible y yo no lo hago solo cuestión de cm... pero la altura y longitud de todas las extremidades tiene importantes repercusiones tanto en términos de autonomía como desde un Punto de vista psicológico...
Gracias siempre por su apoyo y profesionalismo."


Reflexiones de Morrys Kaisermann:
La tasa media de crecimiento anual de un niño típico entre 2-10 años (pre-pubertal) es de unos 6-7 cm / año, mientras que, en promedio, un niño con acondroplasia crece alrededor de 4 cm / año en el mismo período No te pierdas! Los datos publicados de vosoritide muestran que permite la recuperación de "velocidad de crecimiento ósea". Qué significa esto? Significa que un niño bajo tratamiento debe crecer al mismo ritmo (o similar) que un niño no afectado haría. Aunque en el comienzo de su estudio de fase 2 años atrás había una esperanza de que sería capaz de rescatar el crecimiento óseo (el fenómeno llamado "crecimiento de la puesta al día"), más tarde los datos acumulados no lo mostraron. Así, en conclusión, los datos acumulados actuales muestran que vosoritide pone a un niño a crecer a la misma / similar tasa de un niño típico, pero no rescata lo que se perdió en el crecimiento antes del tratamiento.
Durante la pubertad, los niños tienen un nuevo impulso de crecimiento impulsado principalmente por las hormonas sexuales y el crecimiento puede alcanzar hasta 8-10 cm / año dependiendo de las gráficas de crecimiento consultadas. Sin embargo, hay controversia si hay un estimulo de crecimiento en los niños con acondroplasia. Dos gráficos de crecimiento recientemente publicados muestran datos contrastantes (Hoover-Fong J et al 2017. vs. Pino M et al. 2018). Mientras que Hoover-Fong et al. Los datos no muestran que hay un aumento de la tasa de crecimiento durante la pubertad, los resultados del grupo argentino muestran que parece ocurrir. De lo que he aprendido hasta ahora creo que durante la pubertad deberíamos esperar al menos una breve aceleración de crecimiento incluso en niños con acondroplasia. Cómo influirán en el crecimiento de los niños tratados sólo los nuevos datos en adolescentes. Sin embargo, creo que también habrá un impacto positivo aquí.
Cómo podríamos restaurar el crecimiento de hueso perdido? En mi opinión, ya que el arresto de crecimiento visto en la acondroplasia ya está presente durante el embarazo, cualquier tratamiento destinado a inhibir o reducir el efecto de mutación FGFR3 debe comenzar lo antes posible después del nacimiento. Empezar la terapia temprano ayudará al niño a mantenerse al ritmo de crecimiento acelerado visto en los dos primeros años de vida y esto podría marcar una gran diferencia a largo plazo.
Si el tratamiento comienza más tarde, entonces el mejor de los casos sería una terapia que podría inducir velocidad de crecimiento ósea en tasas más altas que las tasas promedio normal - pero todavía no sabemos si esto es posible y / o seguro. Sólo una investigación cuidadosa será capaz de decir. Vosoritide ha estado mostrando ser capaz de restaurar las tasas promedio de velocidad de crecimiento ósea. Como menciona, los estudios publicados con nuevos medicamentos en desarrollo, TransCon-CNP (Ascendis), infigratinib (QED) y recifercept (Pfizer) hasta ahora mostraron resultados que sugieren que son mejores que vosoritide. Esto es posible, pero tenemos que esperar y ver los datos clínicos de sus próximos estudios.
Una vez más, creo que la intervención clave es comenzar el tratamiento lo antes posible para permitir que el niño rescate el típico ritmo de crecimiento óseo acelerado visto en los dos primeros años de vida. En este caso, es posible que las diferencias de crecimiento observadas a lo largo de los años de la infancia y en la altura final sean mucho menos de lo que vemos actualmente.
Sin embargo, no importa cuando empiece el tratamiento, es previsible que aunque no acerque al niño a una altura final más a la media, podría traer beneficios relacionados con la calidad de vida, tanto mejorando aspectos relacionados con la autonomía e independencia y reduciendo las complicaciones médicas asociadas a lo largo de la vida en la acondroplasia. Hablemos más de esto.
Usted mencionó el resultado clave esperado para los niños con acondroplasia que se someterán a tratamiento, mejor calidad de vida, con lo que estoy de acuerdo integralmente. Alcanzar mejores proporciones corporales y altura ayudará a su inclusión en el mundo promedio de altura, mejorando su autonomía e independencia. Otro aspecto de la calidad de vida es tener menos complicaciones médicas relacionadas con la displasia ósea, que prevalecen tanto en niños como en adultos. Dado que todos los huesos se ven afectados por la mutación, con una intervención que les permite crecer mejor deberíamos ver una disminución significativa de las muchas complicaciones ortopédicas y neurológicas observadas en la acondroplasia. Todos estos resultados son objetivos a largo plazo, por lo que solo el tiempo podrá responder a muchas preguntas relacionadas con estos aspectos que muy a menudo vienen a la mente tanto de padres / familias de niños afectados como adultos con acondroplasia.


miércoles, 6 de mayo de 2020

"Ventanas ALPE", una oportunidad para seguir conectados.

Hola amig@s  ¿cómo van esos ánimos? ya vamos viendo la luz ,poco a poco....
 
Como os hemos ido anunciando en  nuestros canales de comunicación.( Correo, Instagram, Facebook..) estamos realizando una serie de, lo que nosotras llamamos ,"ventanas ALPE ". El principal objetivo de las ventanas es seguir conectados en estos momentos en los que sentir a gente cerca es tan necesario, pero tampoco nos olvidamos de aportar información y de resolver dudas fundamentales para las familias y para las personas con ADEE. (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo).
Por ello las ventanas ALPE abordan distintos temas , todos necesarios para la atención integral a las personas con ADEE por la que tanto lucha nuestra Fundación.
A menudo se conectan personas no sólo de España si no de muchas partes del mundo y para nosotras  es un verdadero placer ver que nuestros zooms dan cabida a mas de 100 participantes en muchas ocasiones...
Muchísimas gracias a tod@s por estar ahí, por hacernos sentir vuestro cariño , apoyo y calor tan necesario siempre y más en estos momentos.

Aquí  os dejamos un ejemplo de una de nuestras ventanas,en esta ocasión es la ventana de Investigación, llevada a cabo de manera magistral por el Dr. Josep de Bergua. Domingo, Traumatólo .cirujano y experto en displasias esqueléticas, que colabora de manera muy estrecha con la Fundación,


Podéis  ver casi todas las ventanas realizadas hasta el momento en el canal de youtube de la Fundación ALPE.

Os esperamos en las próximas" VENTANAS ALPE"
#agustoencasaalpe
#acondroplasiasincliches
#yosoymasqueunaapariencia







lunes, 20 de abril de 2020

¡Los adultos también se mueven en casa!

Hola a todos de nuevo.
Pensabais que los adultos os ibais a librar  del ejercicio y el movimiento en esta temporada de confinamiento ¿verdad? Pues no!!!! Hoy toca trabajar  a tope y para ello nuestra fisioterapeuta Carmen Barreal ,ha dejado unos ejercicios y recomendaciones muy interesantes.
Vamos a ello!!!!
Para cualquier duda que tengáis ya sabéis que estamos disponibles en nuestro correo.

#agustoencasalpe
#todovaasalirbien

 

miércoles, 15 de abril de 2020

Seguimos moviéndonos en casa!! ejercicios para niños 6-12 años

Hola de nuevo amig@s. ¿cómo van esos ánimos?  ¡Ya queda menos para vernos!

No hay escusa para quedarse inactivo aunque estemos en casa, así que nuestra fisioterapeuta ,Carmen Barreal, nos deja algunas recomendaciones de ejercicios para hacer con nuestros niños. En esta ocasión les toca ponerse las pilas a los niñas y niñas de 6 a 12 años . ¡vamos a ello!

Podéis enviarnos por whatsApp algunas demostraciones de la puesta en práctica, da igual la edad , así los publicaremos en nutras redes sociales para que puedan seguir vuestro ejemplo.
647821733 CARMEN
677426120 SUSANA

¡ANIMO!

#agustoencasaalpe
#quedatencasa
#todovaasalirbien










lunes, 13 de abril de 2020

Recomendaciones desde ALPE ante el Covid 19

Hola amig@s de la  Fundación ALPE.
Desde nuestra organización y en colaboración con el Dr. Josep María de Bergua Domingo,experto en Displasias esqueléticas, hemos elaborado un pequeño documento con recomendaciones básicas para las Personas con ADEE (Acondroplasia y otras Displasias esqueléticas con enanismo).

Sabéis ,de todas formas, que  tanto nosotras como nuestros expertos colaboradores estamos a vuestra entera disposición para cualquier duda o consulta que tengáis de manera individual.

Mucho ánimo y fuerza, ya queda menos!!!!
#agustoencasaalpe
#quedatencasa
#todovaasalirbien



Información de BIOMARIN sobre el ensayo clínico y ante el Covid 19

La compañía farmacéutica Biomarín, nos envía información actualizada sobre su trabajo  en el ensayo clínico  y también sobre el impacto que el covid 19  está teniendo  sobre él.
Aquí os publicamos su comunicado siguiendo con nuestra labor y objetivo de teneros permanentemente informados.
No dudéis en poneros en contacto con la Fundación para cualquier cuestión.
Buen Lunes!!
#agustoencasaalpe
#quedatencasa
#todovaasalirbien



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