viernes, 21 de febrero de 2020

En las chirigotas de Cádiz no todo son risas

Nos ha sorprendido estos días la letra de un Pasodoble de la Chirigota La comparsa de Fran Quintana, que pasa de móvil en móvil y de red social en red social por lo bien que expresa la preocupación de una madre cuando tiene un bebé con una discapacidad-displasia ósea...

Nos dice su autor, Fran Quintana:

«Cuando escribo una letra de pasodoble, y más como es esta, casi siempre está basada en hechos reales, de personas cercanas a mí, o de las que tengo conocimiento. Solo si me emociono, puedo llegar a emocionar.

Aun así, intenté por todos los medios que la letra fuera extensible a cualquier tipo de discapacidad, sin centrarme en ninguna en concreto. De hecho, el inicio del pasodoble refleja la habitual confusión de términos que cae como un jarro de agua fría sobre estos padres ante el diagnóstico. El bloqueo mental, la confusión, no permite entender nada, y los profesionales muchas veces no facilitan las cosas, con mensajes sencillos y empáticos.»

El vídeo, aquí, y su letra, debajo.

¡Gracias, Fran Quintana, gracias, todos los miembros de La Comparsa, por vuestra empatía y apoyo!



PASODOBLE: LA MADRE PACIENTE
“Según los resultados
de pruebas contrastadas,
padece una hipertrofia,
o más bien atrofia,
o quizás displasia.
Las redes neuronales
están afectadas,
los déficits motores,
neurotransmisores,
no están nada bien.”
“¡Por Dios, que alguien me explique
qué es lo que tiene mi niño!”
Y como madre comienza
una cuesta hacia arriba perpetua
que tienes que hacer.
Vas asumiendo miradas de gente,
vas aceptando, “será diferente”,
hay batallas de emociones,
mil contradicciones
que queman tu ser.
Y una rueda diaria:
estimulación temprana,
logopeda, guardería,
hoy al neuropediatra,
y aunque termine reventaíta,
no bajaré los brazos,
¡seguirá luchando
su madre por él!
“Vamos a hacer la croqueta en el suelo,
venga, mi niño, que aquí está tu abuelo,
venga, vamos, que puedes,
ten cuidao con las paredes, ay...
¡qué bien lo has hecho!”
Y esa mirada de pillo se nota
cuando le digo “¿qué es eso que bota?”,
mira a su pelota,
y mi corazón estalla sin remedio.
Cualquier pasito es un día de fiesta,
pa ustedes tan pequeño,
pa mí es como un sueño
que empieza a crecer.
Cuánto hay que aguantarse ante esa amiga,
tan perfecta, tan divina,
con sus niños tan perfectos...
que desde su pedestal
me mira así con pena,
y como madre
paciente y guerrera,
le digo “mi niño
es mi vida y que sepas
que es lo más grande que tengo y tendré”.

lunes, 27 de enero de 2020

Que veinte años no es nada...

Hace 20 años, una tarde de enero como ésta, inaugurábamos en el Antiguo Instituto de Gijón la Fundación ALPE Acondroplasia. Casi milagrosamente habían confluido las fuerzas necesarias para su creación y personas maravillosas venidas de lejanas partes de mundo (Gran Bretaña, Israel, Italia, Estados Unidos) se dieron cita para formalizar y celebrar.
Desde entonces hemos vivido cambios enormes. Hemos aprendido y hemos crecido para llegar a más, más personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo (ADEE). Este proyecto surgido del corazón podría haber fracasado en ocasiones, porque así ocurre en la realidad con los proyectos y las ilusiones, pero no fracasó. ¿Por qué? Porque siempre añadimos más pasión: porque alimentamos el corazón con más corazón.
La gratitud y la emoción nos embargan cuando volvemos la vista atrás. ¡Tantos amigos, tantos niños que se han hecho mayores, tantos momentos compartidos, tanta familia! Contamos con vosotros para una gran celebración entrado el año. A todos vosotros, ¡gracias!



jueves, 16 de enero de 2020

ALPE en Madagascar

José Manuel  (padre de Ángela y esposo de Ángeles: una de nuestras familias) nos contó esta historia hace poco. Resulta que visita con frecuencia desde hace muchos años por motivos de trabajo Madagascar, esa isla en el Sureste de África llena de animales exóticos que nos hace pensar en antiguas aventuras de piratas. Pasa allí largas temporadas. Mares azules y naturaleza idílica, pero un nivel de desarrollo económico muy bajo. A José Manuel le cuesta explicar para que lo entendamos cómo se vive allí, a qué se puede aspirar, qué es, en fin, la normalidad. Porque todo es relativo.
Hace unos meses fue a cambiar una rueda a un garaje y conoció a un hombre con acondroplasia. Joan, se llamaba y se llama. Estaba descalzo y mal vestido, dice, y quiso hacer algo por él, ayudar de alguna manera a aquel joven que se ganaba con dificultad la vida y le llegaba al corazón. Como pudo, con gestos, le ofreció ayuda para comprarle ropa y calzado. Volvió con un amigo nativo, Jimmy, que hace las veces de traductor, para ir con Joan a estas compras, pero Joan le preguntó entonces, «si no le importaba, antes que la ropa y eso, ayudarle con un poco de material para hacerle una casita». Vivían de alquiler en una pequeña chabola, a unos cien metros de donde se encontraba el terreno del que disponían para su proyecto soñado, propiedad de su suegro. Cuando José Manuel fue a conocerlo descubrió que también la pequeña hija de Joan, una niña tímida que nos enseña en una foto, tenía acondroplasia: Zamira.
El terreno se encuentra en una comunidad de chabolas, a las afueras de una ciudad pequeña, sin agua corriente ni electricidad. El agua la compran en garrafas a unos doscientos metros de su casa, y no es barata. Las casas están construidas con chapas y palos y el suelo es, con suerte, de cemento. José Manuel compró los materiales, contrató a dos albañiles para construir la estructura principal y luego, durante los muchos meses que ha pasado en Madagascar en los últimos tiempos, en diferentes temporadas, dedicó los domingos a hacer la casa de Joan y su familia. Sus dos amigos malgaches, Jimmy y Franky, lo ayudaron, no sólo en el trabajo de construcción, sino también con el papeleo: la casa, en la que Joan tiene derecho a vivir siempre, pertenece legalmente a Zamira y el terreno a su abuelo.
—¿Y Joan no trabajaba en la casa?—preguntamos.
—Joan trabaja.
—Pero también vosotros trabajáis y dedicabais vuestro día libre a esa tarea.
—Sí, pero Joan trabaja todos los días, también el domingo.
Una vida dura.
La casa, de unos 64 metros cuadrados en total, fue dividida en dos mitades, en una de las cuales, ya terminada, hay una cocinita y dos habitaciones. Confía en poder terminarla pronto, pero, de todos, modos, dice, «comparado con lo que tienen, es un chalet».
A través de la Fundación ALPE ha intentado informar a la familia y a la escuela en la que estudia la niña de la problemática y atenciones básicas necesarias en la acondroplasia, pero en la escuela ni siquiera quisieron recibirlo. La maestra «estaba ocupada» y no pudieron encontrar al director ni a nadie del profesorado. (Sí, en la Fundación intentamos establecer un contacto. Seguiremos intentándolo.) José Manuel habló con los compañeros de la niña y le dio la impresión de que estaba más o menos bien, de que tenía amigos, y de que era precisamente la maestra la que la ninguneaba y desincentivaba su desarrollo. Dice, ¡ay!, «que no vale para estudiar».
Comen sobre todo arroz y un poco de pescado, muy justo. Los ingresos de Joan son bajos, incluso para Madagascar, pero ahora no tendrán que pagar la renta. La atención médica es inexistente. Afortunadamente, parece que Zamira está bien.
José Manuel le compró una camita, porque dormían en el suelo.
Le compró unas barras para la mosquitera, porque hay muchos mosquitos.
Le compró una bici pequeñita, porque es una niña.

Él va a seguir volviendo. Va todos los años, a armar y reparar barcos.
—Deben de sentirse muy agradecidos.
Levanta los hombros.
—A mí eso me da igual. Sólo quería ayudarlos. Y seguiré haciéndolo como pueda.
Pensamos entonces que hace que parezca sencillo lo que sabemos que no es fácil o, al menos, frecuente: ayudar a los demás. Y le damos las gracias en nombre de todos.

Madagascar

viernes, 10 de enero de 2020

La formación, siempre tan importante

El pasado mes de diciembre fue muy ajetreado en la Fundación, como no podía ser de otra manera.

Una de las actividades con las que cerramos el año fue el Seminario Especializado de Osteopatía Craneo-Sacral y Técnicas Manuales en Acondroplasia, que se organizó y celebró en Valencia con el apoyo de ALPE . Lo impartió nuestra querida amiga y colaboradora la Dra. Paloma Cavanillas, que trata a muchos de nuestros con niños  ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo) que viven en la Comunidad Valenciana.

El curso tuvo lugar aprovechando los días del puente de la Constitución y en él participaron fisioterapeutas de diferentes partes de España que habitualmente tratan a niños con ADEE.

Fueron tres días intensos de formación, información e intercambio de experiencias que sirvieron para avanzar más en el conocimiento y manejo de esta condición.


Muchas gracias a Paloma y su equipo y a las familias de Valencia que colaboraron para poder hacer el curso más práctico y dinámico.

jueves, 9 de enero de 2020

Presentación de ¡Que salga el sol!


Buscando en el baúl de los recuerdos...

Nos acordamos de la presentación, en octubre de 2011, del precioso libro ¡Que salga el sol!, con un cuento de Manel i Toda e ilustraciones de Verónica García Ardura. Lo publicamos con la Editorial Everest y lo distribuimos ampliamente por muchos lugares.

La importancia del cuento para promover valores en la escuela inclusiva fue el tema central de la jornada de presentación, en el Antiguo Instituto de Gijón, en la que se sucedieron varias mesas redondas con la participación de la consejera de Bienestar Social e Igualdad, Paloma Menéndez Prado, la directora de la FMSS, Pilar del Amo, el escritor Aurelio González Ovies, los autores del libro y profesionales de la educación y la psicología.

Y, por supuesto, ¡con su protagonista, Héctor, y muchas personas con ADEE y sus familias!

¡Ved que galería de fotos!

Presentación de ¡Que salga el sol!

jueves, 2 de enero de 2020

Reportaje El Norte de Castilla

Gran reportaje en El Norte de Castilla del 29/12/2019 sobre la acondroplasia y nuestras familias en Valladolid firmado por Berta Muñoz.

lunes, 23 de diciembre de 2019

Actualización programa de desarrollo clínico del Vosoritide

BioMarin nos hace llegar la información actualizada sobre su programa de desarrollo clínico sobre el Vosoritide. A vuestra disposición, aquí.

viernes, 20 de diciembre de 2019

QED y el ensayo sobre el Infigratinib

Hemos solicitado a la compañía QED información actualizada en español sobre su ensayo sobre el Infigratinib dirigida a lectores no especializados: a las familias.



miércoles, 18 de diciembre de 2019

Entrevista: Álvaro Jiménez, campeón de España en lanzamiento de jabalina, disco y peso






"El tema de eventos exclusivos de gente de talla baja no me parece inclusivo"

Álvaro Jiménez es un joven de diecinueve años que nos ha dado unas cuantas alegrías últimamente con su actividad deportiva. Tiene acondroplasia y un aplomo que todos desearíamos. Da una impresión inmediata de seriedad, inteligencia y firmeza, aunque no es en absoluto distante. Viéndolo nos preguntamos hasta qué punto el hábito hace el carácter. Porque, si bien es cierto que hay rasgos de temperamento con los que nacemos, qué duda cabe de que la forma de vida, nuestras rutinas, también ayudan a formarlo, a formar el carácter.

—¿Cuál es tu palmarés y en qué te especializas?

Campeón de España en lanzamiento de jabalina, disco y peso en la categoría F41 en los años 2017, 2018 y 2019. Y espero seguir siéndolo.

—¿Dónde entrenas?

Entreno de lunes a viernes en Basauri, en el polideportivo municipal.

—¿Pero tú eres de Málaga verdad? ¿Y qué haces en Basauri?

Vivo en Bilbao, donde estudio ingeniería civil.

—¿Cuándo empezaste a hacer deporte en serio? Quiero decir, si hubo un momento de descubrimiento o algo así, cuando te dijeras: “esto me encanta y quiero entrenar en serio”.

En la ESO, en educación física tocaba un día de cada deporte y el día del peso me gustó. Hicimos unas pruebas de atletismo, lancé peso y me gustó y me picó el gusanillo. Me puse a leer y formarme e investigar. Además, en el Camino de Santiago conocí a uno que fue paralímpico y hablé con él. Entonces me dije: “Vamos a probar”. Me fui al club de atletismo de mi pueblo ya en primero de Bachillerato y hasta hoy.

—¿Tu entrenador está especializado en deporte adaptado?


Mi entrenador de ahora aquí en Basauri entrena a deportistas de todo tipo, discapacitados y no discapacitados.

—¿Estás federado?

Sí, claro. Estoy en la Federación Vasca de Deporte de Discapacitados que pertenece a la Federación Española.

—¿Te parece suficiente con las competiciones paralímpicas o crees necesario que haya eventos para personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo?

A mí el tema de eventos exclusivos de gente de talla baja no me parece inclusivo. En un futuro, si hubiera ya igualdad social, no te digo que no, podría ser interesante. Pero creo que hacemos más hoy en día moviéndonos todos para que la gente nos vea con normalidad, incluso compitiendo a veces con gente sin discapacidad, que haciendo guetos (perdón por lo fuerte de la palabra), que es como ponernos aparte. Creo que ahora es mejor unirnos todas las discapacidades a que la gente vea que unos cuantos se van a su bola y se automarginan.

—¿Qué es lo mejor que te aporta el deporte?

El deporte aporta muchas cosas, pero, quizá lo que más sea paz. Muchas veces vienes a las competiciones y está bien, claro, si haces marca o ganas un título, pero de verdad, simplemente en los entrenamientos… A lo mejor has tenido un día de mierda y estás fatal, pero vienes a entrenar y te da sosiego, paz, no sé cómo decirlo. Además de valores y eso, que sí, lo que me da es mucha paz. Consigas más o menos logros, siempre es bueno para ti.

—Jo, me estás dando ganas a mí de volver al gimnasio, ya te digo. ¿Y eres muy competitivo en otros aspectos de la vida?

No busco ganar. Me gusta cumplir mi meta: en eso voy a muerte, pero no me considero competitivo en el sentido de querer sacar más nota que otro, por ejemplo. Compito conmigo mismo, eso es. Más bien diría que soy determinado o con voluntad que competitivo.

—¿Qué dirías a alguien que quiere empezar a hacer deporte o que duda si empezar, que no tiene costumbre y no se acaba de decidir?

Que “caminante no hay camino, se hace camino al andar”. A los discapacitados, en general, que lo intenten que sigan adelante, que todo va a ser bueno lo que les dé. A las personas con displasias óseas y enanismo, que somos poquitos y cada paso que damos nosotros es un paso que facilitamos a los que vienen detrás. Somos pocos y no hay mucha historia de deporte entre nosotros. Todos los que se animen, bienvenidos sean.

La duda se resuelve probando. Puedes dudar luego, si sigues, puedes dejarlo, pero tú métete. Lo habrás probado.

—¿Se te ocurre algo más que quieras decir y no te haya preguntado?

Que la gente en general tiene cierto temor a hacer deporte “en serio” o de competición, porque siempre, en congresos de displasias óseas y demás, se trata casi como una forma de rehabilitación: de tranquilito, con suavidad. Y no: se puede competir y se puede hacer “con agresividad”. Claro que hay que hacerlo con cabeza, sin hacer el bestia, pero no somos figuritas de Lladró que nos vayamos a romper por hacer deporte. Da la sensación a veces de que nuestro cuerpo estuviera mal diseñado y el deporte se usara sólo para mantenerlo un poco mejor, pero, por ejemplo, aunque es verdad que igual no tenemos la misma velocidad, en fuerza, en proporción, y sin proporción también, ganamos mucho, una barbaridad. Hay que tener cuidado con la espalda, es cierto, pero levantamos mucho. La propia compresión del músculo en ese hueso más corto nos da una ventaja de la que nunca se habla: siempre se dice lo que no se puede, pero resulta que tenemos una fuerza muscular que para levantar peso, por ejemplo, está muy bien.

—Enhorabuena y gracias por darnos ejemplo a todos. Esto ha sido muy inspirador. ¡Esta tarde me apunto al gimnasio!

Resultados Fase 3 Vosoritide

Nota de prensa: BioMarin anuncia resultados finales positivos de los datos de la Fase 3, controlada por placebo, en niños con acondroplasia tratados con Vosoritide

Copiamos la nota de prensa de BioMarin (el link en el título). Es posible usar el traductor de google, dado que la compañía aún no ha publicado la versión en español.

BioMarin Announces Positive Final Results from Placebo-Controlled Phase 3 Data in Children with Achondroplasia Treated with Vosoritide


Placebo-adjusted Increase in Growth Velocity of 1.6 cm/yr (p<0.0001) in Children Treated with Vosoritide Over One Year

Pre-submission Meetings with Health Authorities Planned for H1 2020 to Discuss Marketing Applications

SAN RAFAEL, Calif., Dec. 16, 2019 /PRNewswire/ -- BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: BMRN) today reported positive final results from its randomized, double-blind, placebo-controlled Phase 3 study evaluating the efficacy and safety of vosoritide. The placebo-adjusted change from baseline in growth velocity after one year of treatment with vosoritide, the primary endpoint, was 1.6 cm/yr (p<0.0001). Vosoritide is an investigational, once daily injection analog of C-type Natriuretic Peptide (CNP). The study enrolled 121 children aged 5 to 14 with achondroplasia, the most common form of disproportionate short stature. The results were consistent across the broad patient population studied. Vosoritide was generally well tolerated with no clinically significant blood pressure decreases. Based on these results, the Company plans to meet with health authorities in the first half of 2020 to discuss plans for submitting marketing applications.



"This is an important milestone that further reinforces our confidence in the tremendous potential of vosoritide. The placebo-controlled study demonstrated a strong increase in growth velocity across the broad population studied," said Hank Fuchs, M.D., President Worldwide Research and Development at BioMarin. "These results when combined with the long-term benefits seen in the Phase 2 study provide hope for a significant and sustained benefit for children with achondroplasia. We appreciate the children and their families who have participated in this development program, and we look forward to discussing plans for submitting marketing applications with health authorities. We also plan to present the detailed data from this study at an upcoming medical meeting."

"As a treating physician, it is exciting to see these compelling results of an investigational therapy confirming its potential to be the first medical therapy to treat the underlying cause of achondroplasia," said John A. Phillips, III, M.D., Vanderbilt University Medical Center (David T Karzon Professor of Pediatrics). "Importantly, this data adds to an increasing body of scientific data on a potential breakthrough in the treatment for achondroplasia."

"Growing Stronger supports medical research that has the potential to improve the quality of medical care and make a significant impact on the lives of little people," said Amer Haider, Founder and President of Growing Stronger. "We are hopeful that supporting research and continuing advances in science will accelerate the development of therapeutic choices for families, where there are no medicines available today."

Growing Stronger's mission is to improve the quality of medical care for people through supporting research. The organization raises nonprofit donations that are granted to researchers focused on dwarfism.

Description of Phase 3 Study

The global Phase 3 study is a randomized, double-blind, placebo-controlled study of vosoritide in 121 children with achondroplasia aged 5 to 14 for 52 weeks. (The enrollment age criteria is 5 to 18 per the study protocol.) Vosoritide is being tested in children whose growth plates are still open. This is approximately 25% of people with achondroplasia. Children in this study have completed a minimum six-month baseline study to determine their respective baseline growth velocity prior to entering the Phase 3 study. The primary endpoint of the study is the change in growth velocity from baseline over one year in children treated with vosoritide compared to placebo. A wide range of secondary and exploratory endpoints include anthropometric measures such as height Z-score, body and limb proportionality and joint geometry; biochemical, biomarker and radiological assessments of bone growth and health; and evaluations of health-related quality of life (HRQoL), developmental status, and functional independence. These additional endpoints address the overall impact vosoritide has on achondroplasia and will continue to be evaluated in an ongoing open-label extension study where all subjects receive active treatment.

Vosoritide Safety

Vosoritide, administered at 15ug/kg/day in this Phase 3 randomized, double-blinded placebo-controlled study over one year, was generally well tolerated. The majority of adverse events (AEs) were mild and no serious adverse events were reported as study drug-related. Injection site reactions were the most common drug-related AEs, and all were transient. No clinically significant blood pressure decreases or new safety findings were observed.

About Achondroplasia

Achondroplasia, the most common form of disproportionate short stature in humans, is characterized by slowing of endochondral ossification, which results in disproportionate short stature and disordered architecture in the long bones, spine, face and base of the skull. This condition is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3), a negative regulator of bone growth. Beyond disproportionate short stature, people with achondroplasia can experience serious health complications, including foramen magnum compression, sleep apnea, bowed legs, mid-face hypoplasia, permanent sway of the lower back, spinal stenosis and recurrent ear infections. Some of these complications can result in the need for invasive surgeries such as spinal cord decompression and straightening of bowed legs. In addition, studies show increased mortality at every age.


More than 80% of children with achondroplasia have parents of average stature and have the condition as the result of a spontaneous gene mutation. The worldwide incidence rate of achondroplasia is about one in 25,000 live births. Vosoritide is being tested in children whose growth plates are still "open," typically those under 18 years of age. This is approximately 25% of people with achondroplasia. In the U.S., Europe, Latin America and the Middle East, there are currently no licensed medicines for achondroplasia.

About BioMarin

BioMarin is a global biotechnology company that develops and commercializes innovative therapies for patients with serious and life-threatening rare and ultra-rare genetic diseases. The company's portfolio consists of seven commercialized products and multiple clinical and pre-clinical product candidates. For additional information, please visit www.biomarin.com. Information on such website is not incorporated by reference into this press release.

Forward-Looking Statement

This press release contains forward-looking statements about the business prospects of BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), including, without limitation, statements about: the development of BioMarin's vosoritide development program generally and specifically about the results of the Phase 3 trial, the continued clinical development of vosoritide and the timing and conduct of such clinical program; the possible results of such studies, and discussions with health authorities about marketing applications. These forward-looking statements are predictions and involve risks and uncertainties such that actual results may differ materially from these statements. These risks and uncertainties include, among others: final analysis of the Phase 3 data, results and timing of current and planned preclinical studies and clinical trials of vosoritide; our ability to enroll participants into such clinical trials, our ability to successfully manufacture vosoritide; the content and timing of decisions by the U.S. Food and Drug Administration, the European Commission and other regulatory authorities concerning vosoritide; and those other risks and uncertainties detailed from time to time under the caption "Risk Factors" and elsewhere in the BioMarin's Securities and Exchange Commission (SEC) filings, including, without limitation, BioMarin's Quarterly Report on Form 10-Q for the quarter ended September 30, 2019, and future SEC filings and reports by BioMarin. BioMarin undertakes no duty or obligation to update any forward-looking statements contained in this press release as a result of new information, future events or changes in its expectations.

BioMarin® is a registered trademark of BioMarin Pharmaceutical Inc.

martes, 17 de diciembre de 2019

Programa de Atención Integral a las personas con ADEE y sus familias

Se trata del programa central y fundacional de la Fundación ALPE. Aúna la atención clínica y terapéutica por parte de un equipo de profesionales experimentados y el trabajo de mediación, información, coordinación, asesoramiento y acogimiento psicológico a familias y afectados. 

(Fuera de este programa quedan las relaciones internacionales asociativas, la promoción de la investigación, la representación de pacientes ante compañías farmacéuticas e instituciones supranacionales, la organización de eventos nacionales e internacionales, reuniones de familias y el activismo social y político.) 

El objetivo principal del programa es mejorar la calidad de vida de los usuarios mediante el desarrollo máximo de su potencialidad física, es decir, el cuidado global, desde múltiples perspectivas, del cuerpo como organismo unitario: alimentación, especialidades varias médicas y educativas, ejercicio, bienestar psicológico y social.

Las familias de niños y las personas adultas con ADEE llaman o escriben a la Fundación para solicitar que les organicemos las citas con seis especialistas diferentes en ADEE. Son algunas de las personas con más experiencia en la valoración de estos casos del mundo y su apreciación tiene en cuenta todos estos años de observación directa. Además de las valoraciones, hacen un trabajo de equipo multidisciplinar y se ponen en contacto directamente si es necesario con los especialistas que tratan a los pacientes en sus zonas de residencia para ofrecerles orientación y guía. 

Estos expertos son: 
Carlos León, médico. 
Carmen Barreal, fisioterapeuta.
Belén Ojeda, logopeda. 
Guillermo Ibaseta, ortodoncista. 
Begoña Bascarán, audióloga.
Socorro Martínez, médico rehabilitadora. 
Antonio Lozano, otorrinolaringólogo
Laura Garde Etayo, nutricionista. 

Invitamos a las familias de niños o personas adultas con ADEE a ponerse en contacto con la Fundación para solicitar este servicio, totalmente gratuito para los paciente y para el que la Fundación ALPE busca financiación cada día. 

Agradecemos el apoyo de todos aquellos que contribuyen a este proyecto constante y fundamental con sus donativos y agradecemos a nuestro patronato y a nuestros patrocinadores privados y públicos su generosa colaboración.




jueves, 5 de diciembre de 2019

Nearer Europe: Eslovaquia

El pasado fin de semana hemos estado en Eslovaquia llevando a  cabo nuestro proyecto Nearer Europe. Es un proyecto liderado por ALPE en el que participan 10 países de Europa.
Se trata de detectar entre todos demandas comunes a través de entrevistas presenciales con representantes y familias de cada organización.

 En ALPE somos conscientes de que cada país tiene sus propias necesidades y problemas por los que tenemos que trabajar y luchar cada día, pero también sabemos que debemos ser fuertes en Europa para que nos oigan y nos den el valor y los derechos que nos corresponde. Para ello debemos unir nuestras fuerzas y trabajar juntos.

Esta vez nos ha tocado viajar a Eslovaquia. !Una experiencia fantástica! Una organización  maravillosa con muchas ganas de trabajar, mejorar y avanzar y, cómo no, han decidido hacerlo de la mano de ALPE.
Nos han hecho sentir como en casa. Han compartido con  nosotras sus miedos, sus dudas... pero también su alegría y hospitalidad.

Este viaje, además, ha sido más especial, si cabe, porque nos ha acompañado una mamá de la fundación. Ella es eslovaca y nos ha ayudado mucho con el idioma, y también a comprender más las particularidades de su país. Gracias, Julia. Nos encanta la implicación que las familias tienen en la Fundación ALPE.

Aquí os dejamos algunas fotos de la experiencia y nuestras gracias de todo corazón a la organización eslovaca de personas con ADEE. 

¡Palcekovia!


El valor de una palabra


Un joven nos escribe preocupado por saber si es "enano” o no. Tiene hipoacondroplasia y mide 1,49 y la gente lo llama enano y él quiere saber si lo es o no.

Le explicamos que enano no es un término científico, que tiene un significado vago y se aplica tanto a alguien bajo como a alguien con una displasia ósea. Que quien le llame así es grosero e insultante.

Vuelve a insistir: pero mido 1,49. ¿Estoy dentro del rango? ¿Soy "enano"?

Le contestamos que tiene una alteración genética, hipoacondroplasia, de la que él mismo nos ha informado, que es una displasia ósea con enanismo. Le decimos: «Eres quien eres. No te etiquetes».

Y aún responde, desesperado por saber: «¿Pero soy enano?»

Es impresionante ver tan bien expresada la importancia de una palabra, una palabra coloquial que se puede aplicar tanto a alguien con acondroplasia como a alguien bajo, siempre con grosería. Este joven entiende que tiene una alteración genética que conlleva ciertos rasgos específicos, entre los que están una talla por debajo de la media, pero no le importa.

Lo que lo aterra es "ser enano", no medir 1,49. 

¿Cuál es la diferencia? La diferencia es el punto de vista. Científicamente, objetivamente, él es un joven que mide 1,49. Socialmente, psicológicamente, puede, midiendo lo mismo, "ser un enano" o no, tanto para sí como para los demás.

Es más: es ese "ser" lo aterrador. Que el "enano" sea tu esencia, tu ser. 

Joven, ¿qué es lo que quieres oír?

No podemos decir: No, no eres “enano”.

No podemos decir: Sí, eres “enano”.

Las dos opciones serían mentira. Lo que nosotros hacemos es invalidar esa palabra, al menos en ese uso, para referirse a personas más o menos bajas, por vaga e insultante. Es una palabra inválida. Fuera.

Sin embargo, es la única respuesta que interesa a nuestro joven: sí o no. La respuesta con pregunta inválida. La respuesta con pregunta sin respuesta. 

A menudo lo equivocado son las preguntas. Hagámonos las preguntas correctas. No nos etiquetemos.

No podemos cambiar la estatura. Sí podemos cambiar la forma en que nos consideramos a nosotros mismos y, más lentamente, la forma en que nos consideran los demás.
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